Genwirkketten - genetischer Block - Phenylketonurie

       Weiteres Beispiel: Spinnenfingrigkeit (autosomal rezessiv)
Übung:     

 

1) Erst in den Sechziger-Jahren wurde die Diät für PKU-Kranke entwickelt. Aus dieser Zeit stammt der folgende Text.
a) Fassen Sie die Symptome zusammen, die auf PKU schließen lassen.
b) Nennen Sie die im Text vermutete Ursache   von PKU.

-2) Begründen sie molekulargenetisch bzw. biochemisch, warum Erbkrankheiten, die auf einem genetischen Block in einer Stoffwechselkette beruhen meist rezessiv sind.
- 3) Warum wird ein ungeborenes  PKU-Kind nicht schon im Mutterleib krank?
- 4) Bei Erwachsenen wird ein Heterozygotentest so durchgeführt: Man gibt der Testperson eine hohe Dosis an Phe und überprüft in Abhängigkeit von der Zeit die Phe- Konzentration und Tyr- Konzentration im Blut. Welchen Kurvenverlauf erwarten Sie jeweils bei Kranken, Heterozygoten, Erbgesunden?

5) Neugeborenen wird Blut entnommen, um sie auf die wichtigsten erblichen Stoffwechselkrankheiten zu untersuchen. 
Der blutgetränkte Papierkreis wird ausgestanzt und auf einen Bakteriennährboden gelegt, der mit einem phe-- Bakterienstamm beimpft wurde. Die Mangelmutanten können Phenylalanin nicht selbst herstellen und wachsen deshalb nur bei Anwesenheit von Phe.
Dieser Test wurde vom Kinderarzt Robert Guthrie entwickelt, der selbst ein PKU-krankes Kind hatte.

- a) Welche Platte zeigt den PKU-Kranken?
- b) Könnte man einen Heterozygoten mit diesem Test erkennen?
-c) Wie sähe das Bakterienwachstum bei Blut eines Gesunden aus, wenn man den Nährboden statt mit einem phe- -Stamm mit einen tyr--Stamm beimpft?
- d) Erkennen Sie in der Aufzählung der zu messenden Stoffe auf der Früherkennungstest-Karte eine weitere Erbkrankheit?
6) Fassen Sie die Aussagen in diesem Text nach folgenden Gesichtspunkten zusammen:
- a) Art und Dauer der Diät
- b) Begründung und Häufigkeit der Früherkennungstests
- c) Warum ist das ungeborene Kind einer PKU - kranken Mutter ohne Diät gefährdet?

Lösungsvorschlag:

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