zu 2) Die meisten erblichen Stoffwechselkrankheiten beruhen darauf, dass ein Enzym in einer Stoffwechselkette nicht funktionsfähig ist. Die genetische Information zur Enzymsynthese ist bei diploiden Lebewesen aber doppelt vorhanden. (Ausnahme: Männer bei X-gekoppelten Krankheiten) --> Wir besitzen jedes Gen doppelt!  Ist nur eines der homologen Gene mutiert (=heterozygot), dann kann das intakte Gen i.d.R. genug Enzym synthetisieren lassen, um phänotypisch gesund zu erscheinen. ----> Das defekte Allel ist rezessiv.

zu 3) Im Mutterleib wird der Fetus über die Nabelschnur sowohl mit mütterlichem Phe als auch mit mütterlichem Enzym versorgt. Und/Oder: Die zu hohe Phe-Konzentration im fetalen Blut wird über die Nabelschnur entsorgt.

zu 4) Kranker: sehr schneller, starker Anstieg der Phe-Konzentration, lang anhaltend durch sehr langsamen Abbau/Umbau. Kein Anstieg der Tyr-Konzentration!
Heterozygoter: Schwächerer aber deutlicher Anstieg der Phe-Konzentration, schnellerer Abbau/Umbau. Geringer verzögerter Anstieg der Tyr-Konzentration.
Erbgesunder: zunächst schneller Anstieg der Phe-Konzentration auf niedrigeren Spitzenwert, schnelleres Absinken auf Normalwert durch schnellen Abbau/Umbau zu Tyr --->  verzögerter starker Anstieg der Tyr-Konzentration und wieder Absinken auf Normalwert.

zu 5a) Platte 1 zeigt den PKU-Kranken: Hohe Phe-Konzentration im Blutstropfen, da durch Gendefekt kein Umbau in Tyrosin möglich.
zu b) Durchmesser des Bakterienrasens müßte zwischen dem von Platte 1 und 2 liegen.
zu c) Großer Rasendurchmesser: Bei einem Gesunden enthält die Blutprobe Tyrosin, da ohne Gendefekt Phe in Tyr umgewandelt wird.
zu d) z.B. TSH -Messung: Test auf angeborene Schilddrüsenunterfunktion (Kretinismus) oder: Galaktose- Messung: Test auf Milchzuckerunverträglichkeit

zu 6a) Art der Diät: Strikter Verzicht auf natürliches Eiweiß (Fleisch, Fisch..), als Ersatz: Aminosäure-Gemisch ohne Phe.
           Dauer der Diät: Besser lebenslang, da sonst die geistige Leistungsfähigkeit nachlässt.
zu 6c) Begründung des Tests: Verhinderung einer Hirnschädigung, Arzt kann wegen Kunstfehlers belangt werden.
           Häufigkeit des Tests: Bundesweit fast 100% der Neugeborenen. Hausgeburten und ambulante Geburten, bei denen die Babys am 5.Tag nach der Geburt (=Testzeitpunkt!) nicht in der Klinik sind, führen zu Lücken in der Vorsorge.
zu 6c) Die Stoffwechselgifte (Phenylketone) der Mutter vergiften das Kind.

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