Mutationen

Def.: Mutation

  • Sprunghafte,                                   (d.h. plötzlich auftretend)

  • zufällige,                                         ( d.h. Ort, Zeitpunkt und Wirkung sind nicht vorhersehbar/planbar)

  • bleibende                                        (d.h. die Mutation verschwindet nicht wieder nach einiger Zeit)
    Erbgutänderung

weitere Definitionen:

Mutante: Lebewesen mit einem mutierten Gen;

Letalmutation:  Mutation, die zum Tod des Lebewesens führt;  

Mutagene:    Stoff/Strahlung, die Mutationen auslöst;  

somatische Mutation:
Mutation in Körperzellen (nicht auf Kinder vererbbar, da die Körperzellen mit dem Tod des Elternorganismus absterben);
   
 Keimbahn- Mutation:
 Mutation in Keimzellen (von Generation zu Generation vererbbar à Beginn einer Erbkrankheit, wenn es sich um ein Defektallel handelt);                                   

Merke: Durch Mutation entstehen neue Allele eines Gens (i.d.R. Defektallele)
 

Ursachen von Mutationen

Die 3 wichtigsten Ursachen sind:

a)      Strahlung  

  • elektromagnetische Strahlung (UV, Röntgen, g-Strahlen)  

  • ionisierende Strahlen (a-, b-Strahlung);

b)      Chemikalien : z.B.   Formaldehyd, Nitrit, LSD, Dioxin, Colchicin;  

c)      Temperaturschocks

Arten von Mutationen

1)      Genmutation

Druckfehler“ in der DNA, d. h. durch eine chemische Veränderung ist nur ein Gen mutiert;  
è Entstehung eines neuen Allels (z.B. Defektallel)  
è Erbkrankheiten, z. B. Albinismus, Bluterkrankheit, Mukoviszidose  

wichtig: Erbkrankheiten, die auf Genmutation beruhen, kann man mikroskopisch im Karyogramm nicht erkennen;                 

2)      Chromosomenmutation (= strukturelle Chromosomenaberration)
       Veränderung der Chromosomenstruktur, z. B. Brüche, Verklebungen ...
wichtig:  Chromosomenmutationen sind im Karyogramm sichtbar;  
a)   Stückverlust = Deletion z. B. Katzenschrei-Syndrom („Cri du chat“)  
      Ursache:Stückverlust am Chromosom Nr. 5 è Symptome: hohe Stimme, Schwachsinn  
b)   Translokation : Chromosomen(stücke) kleben an anderen Chromosomen  
       z.B. 15/21-Translokationè (erblicher Mongolismus)  

3)    Genom-Mutation (= numerische Chromosomenaberration)
      Veränderung der Zahl der Chromosomen;  
wichtig: im Karyogramm erkennbar, da die Chromosomenzahl nicht stimmt;  
a)  Euploidie: ganze Chromosomensätze sind vervielfältigt (3n, 4n, 5n); (nur bei Pflanzen ohne     Schaden möglich )
 b)   Aneuploidie: nur einzelne Chromosomen überzählig oder fehlend
b.1)   Trisomie :2n + 1 à 46 + 1 Chromosom = 47 Chromosomen
b.2)   Monosomie:2n – 1  à  46 – 1 Chromosom = 45 Chromosomen.

Beispiel zu 1):  
Trisomie 21:  statt 2 Chromosomen Nr. 21 sind 3 vorhanden !  Nr. 21 ist kein Geschlechtschromosom è autosomale Trisomie

Name der Krankheit:  DOWN-Syndrom   (= „Mongoloismus“)

Symptome:

  • 1) „Mongolenfalte“ à Augenlid;  

  • 2)  geistig +/- behindert;  

  • 3)     häufig Herzfehler, Immunschwäche;  

  • 4)     In der Handfläche durchgehende „4-Finger-Furche“ 

Ursache:  Nichttrennung (= Nondisjunktion) in der Meiose.  
Die Nichttrennung kann bei der mütterlichen oder väterlichen Meiose in der 1. oder 2. Reifeteilung passiert sein:
Beispiele:  
a) N.tr.!  bei der Frau in der 1. Reifeteilung;    c) N.tr.!  beim Mann in der 1. Reifeteilung;  
b) N.tr.!  bei der Frau in der 2. Reifeteilung;    d) N.tr.!  beim Mann in der 2. Reifeteilung;
Schema zu a):

 

 

 
Ermittlung der jeweiligen Ursache durch Darstellung der möglichen Befruchtungskombinationen:

Klinefelter-Syndrom

Turner-Syndrom

 

bedeutet ein X-Chromosom als Zweichromatidchromosom    bedeutet Einchromatidchromosom

 

Übung:

Stellen sie schematisch die Entstehung dieses Karyotyps dar.

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