Methoden der Humangenetik

1)     Stammbaumanalyse:  

Zweck:
a)    Erforschung des Erbgangs einer Erbkrankheit  
b)     genetische Beratung für Betroffene aus belasteten Familien  
2)     Karyogramm:= geordnetes Metaphase-Chromosomenbild
Zweck: 
a)    Untersuchung eines Embryos auf Chromosomenschäden oder falsche Chromosomenzahl ( z.B. Mongoloismus)  
b)  Vorhersage (Diagnose) des Geschlechts       
Schemat. Skizze:

 Amniozentese

Fruchtwasser enthält Zellen des Fetus. Meist zwischen 16. und 18. Schwangerschaftswoche wird der Test durchgeführt.  (Fehlgeburtsrisiko )

 

Schemat. Skizze:

 Chorionzottenbiopsie

Das Chorion ist die äußere Haut der Plazenta. Schon in der 8. Schwangerschaftswoche können Chorionzellen zur Chromosomenanalyse entnommen werden.

(Fehlgeburtsrisiko)

 
Herstellung eines Karyogramms:

a)       Gewinnung von kernhaltigen Zellen 

  • embryonale Zellen aus dem Fruchtwasser (à Amniozentese= Fruchtwasseruntersuchung)

  •  oder aus der Plazentaà Chorionzottenbiopsie 

  •  oder weiße Blutkörperchen (der Mutter);

b)       Anlegen einer Zellkultur in Nährlösung;

c)       Zugabe des Mitosegiftes: Colchicin (Gift der Herbstzeitlosen)  
à Colchicin blockiert Spindelfasern à alle Zellen, die eine Zellteilung beginnen, bleiben in der Metaphase stecken!è in der Nährlösung reichern sich Metaphasen an;

d)       die Zellen werden fixiert (abgetötet, Alkohol), gefärbt und mikroskopiert;

e)       das Metaphase-Bild wird fotografiert, die Chromosomen werden ausgeschnitten und nach homologen Pärchen geordnet aufgeklebt.

3) Heterozygoten-Test:

Problem:  Wie kann man für genetische Beratungen gesunde, aber erblich belastete ( = Heterozygote) Menschen erkennen?   z. B. Konduktorin (XAXa)

Antwort: Ein Heterozygoter hat nur ein intaktes Allel, d. h. nur ein intaktes „Rezept“à im Stoffwechsel müsste sich ein Unterschied in der Geschwindigkeit bestimmter Stoffwechselschritte nachweisen lassen, da Gene in der Regel für die Produktion von Enzymen zuständig sind.

konkret:    z. B. Blutgerinnung: eine Konduktorin müsste eine noch ausreichende, aber doch im Vergleich mit einem Erbgesunden verzögerte Blutgerinnung zeigen (normal : 5 min, bluterkrank: 20 min, Konduktorin: ca. 10 min)  

4) Zwillingsforschung:

eineiige Zwillinge (EZ) sind genetisch identisch, da sie durch Keimzerfall aus einer befruchteten Eizelle hervorgegangen sind.

Der Einfluss der Gene kann gut beobachtet werden, wenn solche Zwillinge durch Adoption in verschiedene Familien, d. h . in verschiedene Umwelten, kommen.

 Ergebnis:  viele Charaktermerkmale, Krankheitsanfälligkeiten sind genetisch weitgehend festgelegt , andere sind durch Umwelteinflüsse /Milieu beeinflussbar: IQ ca. 70 %, Diabetes ca. 50 %, Schizophrenie ca. 70 %. Wieder andere Merkmale sind rein umweltbedingt.

 
5) Populationsgenetische Berechnungen:    Hardy-Weinberg-Regel
Man kann aus der Häufigkeit, mit der eine Erbkrankheit in einer bestimmten Population auftritt, auf die Häufigkeit des Allels schließen und daraus auf die Häufigkeit der Heterozygoten, die zwar gesund sind, aber erblich belastet.
Beispiel für autosomal rezessive Erbkrankheiten:
Um krank zu sein, müssen bei der Befruchtung 2 rezessive Defektallele zusammentreffen zum Genotyp aa. Bezeichnet man die Häufigkeit des Allels a mit q, dann ist die Wahrscheinlichkeit, dass bei der Befruchtung beide Keimzellen das Allel a enthalten q . q = q2 = Häufigkeit des Genotyps aa
Bezeichnet man die Häufigkeit des Allels A als p, dann ist die Häufigkeit des Genotyps AA = p2
Die Häufigkeit der Heterozygoten entspricht der Wahrscheinlichkeit mit der Allel A mit Allel a kombiniert wird oder Allel a mit Allel A : q.p und p.q = 2pq = Häufigkeit des Genotyps Aa
 Alle zusammen sind 100% d.h.und  p + q = 1

z. B. Albinismus: Häufigkeit   =              1               (1 : 10.000 = 0,01 %= Einer unter 10000)                  
                                                           10.000                                  

Häufigkeit des Genotyps aa = q2 = 0,0001

Häufigkeit der Heterozygoten: Aa  = 2 p x q à 2 p x q = 2 x 0,01 x 0,99 = 0,0198 ~ 2 % !!!

Erkenntnis:
  Die Zahl der Erbkranken ist ca. 200 mal geringer als die Zahl der Heterozygoten (0,01 % zu 2 %)

Vorlage für ein Karyogramm:

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