X-Chromosomen-gekoppelte Erbgänge = Gonosomale Vererbung

Auf dem X-Chromosom werden viele Gene vererbt, die für normale Stoffwechselvorgänge notwendig sind und nicht für die Ausbildung des weiblichen Geschlechtsà auch Männer benötigen ein X-Chromosom. Das Y-Chromosom enthält nur Gene zur Vermännlichungà das Fehlen des Y-Chromosoms ist nicht letal (tödlich).

Folge: Männer sind hemizygot bzgl. der Gene auf dem X-Chromosom, da sie kein zweites X-Chromosom besitzen
Def. hemizygot: Beim Karyotyp XY liegen die Gene des X-Chromosoms nur einfach vor.

à auch rezessive Allele setzen sich im Phänotyp durch, da ihnen kein homologes Allel auf dem Y-Chromosom entgegenwirken kann à X-gekoppelte Erbkrankheiten treten, wenn sie rezessiv sind, gehäuft bei Männern auf.
 

Beispiel: Augenfarbe bei Drosophila

1)       Kreuzt man weißäugige Männchen mit rotäugigen Weibchen, so ist die F1  uniform rotäugig.

2)       Kreuzt man jedoch weißäugige Weibchen mit rotäugigen Männchen (also reziproke Kreuzung), so spaltet die F1 auf: Alle Weibchen sind rotäugig, alle Männchen sind weißäugig.

Widerspruch zur 1. Mendelregel !!!, da keine Reziprozität.  

Folgerung:     Wenn keine Reziprozität vorliegt, folgt daraus X-Kopplung.
                           (X-Kopplung: das Gen liegt auf dem X-Chromosom)  
                    

Anwendung beim Menschen

Gonosomale Erbkrankheiten = (X-Chromosomen-gekoppelte Erbkrankheiten, "X-gekoppelte" Erbkrankheiten)

a)     rezessive X-gekoppelte Erbkrankheiten: z.B.  

Bluterkrankheit (Hämophilie): Verzögerte Blutgerinnung durch Fehlen eines Enzyms (siehe Blatt);

Rot-Grün-Schwäche: 8 % der Männer: Defekte Rot- bzw. Grün-Rezeptoren führen zu Verwechslung von Rot- und Grüntönen.

b)     dominante X-gekoppelte Erbkrankheiten:

(Fischschuppenkrankheit (homozygot letal), Muskelschwund, gelb-brauner Zahnschmelz)

   

Übungsaufgaben:   

  • Welchen Genotyp hat eine weibliche Bluterin?  

  •            “                        ein männlicher Bluter?  

  •                                    eine rotgrünblinde Bluterin?   

  •                                    ein rotgrünblinder Bluter ?

  •            “                        eine Bluterin und Albino?

  •                                    eine Konduktorin (heterozygot) für Bluterkrankheit?

  •          “                        ein Bluter mit Blutgruppe 0

  •                                    ein Bluterkranker mit der Blutgruppe AB rhesusnegativ?  

Überprüfen Sie folgende Aussagen:

  • Ein Bluter vererbt seine Krankheit stets an seine Söhne.

  • Eine Konduktorin vererbt die Bluterkrankheit stets an ihre Söhne.

  aus 1)  dieser Stammbaum ist auf jeden Fall widerspruchsfrei als autosomal-rezessiver Erbgang zu erklären. Könnte der Erbgang auch gonosomal-rezessiv sein, oder findet man einen  Widerspruch? Um dies zu ermitteln, muß man mit den X-chromosomalen Genotypen nach einer Konstellation suchen, die nicht möglich ist. Findet man keine, dann ist der Erbgang nicht eindeutig einem Fall zuzuordnen. Im schlimmsten Fall sind also alle 4 denkbaren Erbgänge mit Genotypen durchzuprobieren!                                                                                                                                                               

Legende: A = Allel für gesund
                a = Allel für krank
Beweis, dass der Erbgang nicht gonosomal sein kann: Legende:   Xa   - Allel f. krank (auf X-Chromosom)
                   XA   - Allel f. gesund (auf X-Chromosom)
1 und 2 könnten keine kranke Tochter bekommen!
 
(Ein zweiter Widerspruch wäre: 1 und 2 dürften keine
   gesunden Söhne bekommen.)

Übung:

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